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Criterios de diagnóstico de la ELA

La enfermedad que esconde su cura.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas superior e inferior y que se caracteriza por parálisis progresiva, su característica principal es el debilitamiento muscular que lleva a espasmos e incapacidad funcional, además que las afecciones de los músculos respiratorios le llevan al paciente a una insuficiencia respiratorio de tipo obstructiva que llevará a la muerte por parálisis de los músculos de la pared torácica. Afecta a personas de 30 a 40 años, hasta el momento no se han encontrado cura por lo que su expectativa de vida es 3 a 5 años a partir del diagnóstico, reportándose incluso de 24 a 48 meses.

Esta enfermedad es de etiología multifactorial, en la cual intervienen cambios genéticos como se ha descrito clásicamente; sin embargo, últimas investigaciones apuntan a la interacción de factores ambientales como tabaco, alcohol, ejercicio físico, entre otras. Debido a su progresión con la pérdida de la funcionalidad y autonomía acompañado con la progresión hacia demencia frontotemporal, es primordial la intervención temprana y eficaz que ayude a mejorar la calidad de vida del paciente; por lo que el manejo multidisciplinario es requerido. Las nuevas investigaciones apuntan a mejorar tiempo del diagnóstico y tratamiento.

Debido a su baja prevalencia, los países no suelen dar importancia a este tema; sin embargo, es importante mejorar el sistema de registros de morbilidad y mortalidad debido a que sobre todo en países subdesarrollados, el sub diagnóstico de la patología es alto.

Etiología

Se plantea una etiología multifactorial; con participación de factores genéticos y ambientales. Nuevas investigaciones proponen la participación de factores extrínsecos como: tabaco que actúa como factor de riesgo con HR= 1.51 (IC 95% 1.07, 2.15), mientras que en pacientes que reportaron consumo de alcohol se evidenció un factor protector OR 0.52 (IC 95% 0.40, 0.75), posiblemente debido a su efecto antioxidante, deportistas de alto rendimiento, entre otros.

Dentro de los factores genéticos se encuentran las alteraciones de los genes SOD1, C9orf72, FUS, TDP43, los cuales se han asociados a síndromes genéticos, investigaciones plantean que dichos genes se encuentran en 50% a 70% de los casos familiares.

Fisiopatología

En la teoría de la patogenia de la ELA se incluye la mitocondrial, se asocia a la presencia de acúmulos proteicos en los tejidos afectados como: neuronas cerebrales, médula espinal, entre otras y que se propagan con un mecanismo similar al de los priones, y de esta manera aumentan la replicación proteica. Éstos genes productores de proteínas de igual nombre, son responsables del daño mitocondrial, se plantea también la existencia de factores inmunológicos, excitoxicidad, stress oxidativo. Sin embargo, la teoría genética de la etiología de ELA representa apenas el 10%, el resto es idiopático. Se han planteado teorías sobre el papel fundamental del calcio en todas las teorías y la progresión de la enfermedad.

 

  1. La teoría de la excitotoxicidad sugiere un exceso de exposición a aminoácidos excitatorios tales como el glutamato, lo cual llevará posteriormente a degeneración progresiva, en los últimos se ha planteado que una disfunción del receptor AMPA, (normalmente impide la entrada de calcio) haciéndolo permeable al calcio y desencadenando el daño celular.
  2. La teoría oxidativa se ha planteado tras análisis de autopsias, en las que se ha evidenciado elevación de los derivados del carbonil. Evidenciando oxidación directa de lisina, arginina, tirosina, prolina y treonina, se plantea que éste mecanismo altera la permeabilidad de la membrana permitiendo el ingreso del calcio con sus efectos deletéreos.
  3. La teoría del daño mitocondrial es corroborada por observaciones histológicas de autopsias en las que se evidencia perdida de las membranas y espacio interno, principalmente por alteraciones en el gen SOD 1 (superóxido dismutasa 1).
  4. La teoría inmunológica por una astrocitosis masiva, las células de la microglia expresan C11b, la supervivencia de las células se alarga y atacan células nerviosas de forma masiva. Además, se ha planteado la participación de la IgG que interactúa con los canales ionóforos de calcio, ocasionando la entrada del ión y el daño celular posterior.

 

Epidemiología

A nivel mundial se reportan 300 000 –  350 000 nuevos casos y 100 000 muertes anuales. Sin embargo, en el país no existen cifras oficiales sobre la patología. En países Occidentales la incidencia de ELA se reporta en 1.5 a 2.6 por cada 1000 000 personas al año, con un promedio de supervivencia de 1 en 400.

Un meta análisis del 2017 reporta que las variaciones genéticas existentes varían en prevalencia según el continente; siendo así: en Europa, las mutaciones más frecuentes fueron las expansiones repetidas C9orf72, SOD1, TARDBP y mutaciones FUS, mientras que en las poblaciones asiáticas las mutaciones más comunes fueron SOD, FUS, C9orf72 y TARDBP.

Fuente: Elsevier

 

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