Los científicos esperan que esta prueba esté ampliamente disponible para los neurólogos dentro de 18 a 24 meses.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas del cerebro y la médula espinal hasta provocar la inmovilidad de la persona y la muerte. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año 700 personas desarrollan los primeros síntomas y entre 4.000 y 4.500 personas la padecen en España.
En la actualidad, el diagnóstico se basa en un examen clínico exhaustivo, pero puede llevar hasta 12 meses proporcionar un diagnóstico definitivo, momento en el que muchos pacientes han empeorado significativamente. Además, las tasas de diagnóstico erróneo varían ampliamente y se dan en hasta el 68 % de los casos, lo que complica aún más el tratamiento oportuno y preciso.
Investigadores del laboratorio Brain Chemistry Labs en Jackson Hole, (Wyoming), acaban de publicar un estudio en la revista Brain Communications de Oxford University Press, alentador a la hora de conseguir un diagnóstico rápido y fiable para poder empezar con el tratamiento en los primeros momentos de la enfermedad.
Los científicos han desarrollado un análisis de diagnóstico de alta precisión que solo requiere una simple extracción de sangre y se basa, según han explicado en un comunicado, en pequeñas secuencias de ácidos nucleicos, conocidas como microARN, extraídas de pequeñas vesículas liberadas por el cerebro y el sistema nervioso.
Para llegar a este punto, los investigadores analizaron las secuencias de microARN de cientos de muestras de pacientes, lo que permitió desarrollar una ‘huella dactilar de ELA’ única que comprende ocho secuencias de microARN distintas. Estas secuencias pueden distinguir de manera sensible y específica las muestras de sangre de pacientes con ELA de los controles sanos y de los pacientes con afecciones que imitan la ELA en sus primeras etapas, con una precisión general de hasta el 98 %.
La Dra. Sandra Banack, científica del Brain Chemistry Labs y autora principal del artículo, afirma: «El diagnóstico rápido permitirá que el tratamiento comience antes, lo que dará lugar a mejores resultados para los pacientes con ELA».
Esta nueva prueba sigue los pasos de tres estudios de validación previos que utilizaron diferentes cohortes de pacientes para un tamaño de muestra total de 471, y muchas de las muestras fueron proporcionadas por el Biorepositorio Nacional de ELA de EE.UU.
El Dr. Paul Alan Cox, director Ejecutivo de Brain Chemistry Labs, espera que esta prueba esté ampliamente disponible para los neurólogos dentro de 18 a 24 meses mediante la obtención de una asociación con una empresa de diagnóstico.